Что такое генетическое тестирование? Генетические мутации могут быть вредными, полезными, нейтральными (без эффекта) или неопределенными последствиями для здоровья. Мутации, которые вредны, могут увеличить шанс человека или риск развития болезни, такой как рак. В целом, унаследованные мутации, как полагают, играют значительную роль во всех раковых заболеваниях. Общая среда или образ жизни, например курение, могут вызывать схожие болезни у всех членов семьи. Унаследованные генетические мутации могут повысить риск развития рака у людей с помощью различных механизмов, в зависимости от функции гена. Мутации в генах, которые контролируют рост клеток и восстановление поврежденной ДНК, вероятнее всего, связаны с повышенным риском рака. Люди, которые наследуют мутацию, предрасполагающую к раку, всегда получает рак? Нет. Даже если мутация, предрасполагающая к раку, присутствует в семье, это не обязательно должно означать, что у каждого, кто наследует мутацию, будет развиваться рак. Есть факторы, которые влияют на мутацию в человеческом организме. Одним из факторов является модель наследования синдрома рака. Чтобы понять, как наследственные раковые синдромы могут быть унаследованы, необходимо понимать, что каждый человек имеет две копии большинства генов, причем одна из копий унаследована от каждого родителя. Большинство мутаций, участвующих в наследственных синдромах рака, наследуются по из двух основных закономерностей: аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная. При аутосомно-доминантном наследовании одной измененной копии гена достаточно, чтобы увеличить шансы человека на развитие рака. В этом случае родитель, у которого наследуется мутация, может также показать эффекты мутации гена. Родитель может также упоминаться как переносчик. При аутосомно-рецессивном наследовании человек имеет повышенный риск развития рака только в том случае, если он или она наследует мутантную (измененную) копию гена от каждого родителя. Родители, у каждого из которых есть одна копия измененного гена вместе с нормальной (неизменной) копией, обычно не имеют повышенного риска развития рака. Однако, поскольку они могут передавать измененный ген своим детям, их называют носителями. Третьей формой наследования мутаций, предрасполагающих к раку, является Х-связанное рецессивное наследование. У самцов есть одна Х-хромосома, которую они наследуют от матерей, а у женщин есть две Х-хромосомы (по одному от каждого родителя). Женщина с рецессивной мутацией, предрасполагающей к раку, на одной из её Х-хромосом и нормальной копией гена на ее другой Х-хромосоме является носителем, но не будет иметь повышенного риска развития рака. У её сыновей, однако, будет только измененная копия гена и поэтому будет иметь повышенный риск развития рака. Некоторые мутации являются «неполностью проникающими», что означает, что только у некоторых людей будут проявляться симптомы этих мутаций. На данный момент, описано более 50 наследственных синдромов рака. Большинство из них вызваны сильно проникающими мутациями, которые унаследованы доминирующим образом. В приведенном ниже списке представлены некоторые из наиболее распространенных унаследованных онкологических синдромов, для которых доступно генетическое тестирование, гены, которые мутируются в каждом синдроме, и типы рака, чаще всего связанные с этими синдромами. Наследственный рак молочной железы и синдром рака яичников.Гены: BRCA1, BRCA2. Связанные типы рака: женский грудь, яичников и другие виды рака, включая рак предстательной железы, поджелудочной железы и мужчин Синдром Ли-Фраумени. Гены: TP53. Связанные типы рака: рак молочной железы, саркома мягких тканей, остеосаркома (рак кости), лейкемия, опухоли головного мозга, адренокортикальная карцинома (рак надпочечников) и другие виды рака. Синдром Каудена (синдром опухоли гаммартомы PTEN). Гены: PTEN. Связанные типы рака: грудь, щитовидная железа, эндометрия (маточная подкладка) и другие виды рака. Синтез Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак). Гены: MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM. Связанные типы рака: колоректальный, эндометриальный, яичниковый, почечный таз, поджелудочная, тонкая кишка, печень и желчный тракт, рак желудка, головного мозга и молочной железы. Семейный аденоматозный полипоз. Гены: APC Связанные с этим типы рака: колоректальный рак, множественные неосложненные полипы толстой кишки и как не раковые (доброкачественные), так и раковые опухоли в тонком кишечнике, мозге, желудке, костях, коже и других тканях. Ретинобластома.Гены: RB1 Связанные типы рака: рак глаз (рак сетчатки), шишковидная (рак шишковидной железы), остеосаркома, меланома и саркома мягких тканей. Множественная эндокринная неоплазия типа 1 (синдром Вермера). Гены: MEN1 Связанные типы рака: панкреатические эндокринные опухоли и (обычно доброкачественные) опухоли паращитовидной железы и гипофиза. Многократная эндокринная неоплазия типа 2. Гены: RET Связанные типы рака: медуллярный рак щитовидной железы и феохромоцитома (доброкачественная опухоль надпочечников). Синдром фон Хиппель-Линдау. Гены: VHL Связанные типы рака: рак почки и множественные неопухолевые опухоли, включая феохромоцитому. В отличие от большинства других медицинских тестов, генетические тесты могут выявлять информацию не только о тестируемом человеке, но и о родственниках этого человека. Наличие вредной генетической мутации у одного члена семьи делает более вероятным, что другие кровные родственники также могут переносить ту же мутацию. Генетические тесты обычно запрашиваются врачом, хотя может быть возможным получить некоторые генетические тесты без заказа поставщика медицинских услуг, этот подход не рекомендуется, поскольку он не дает пациенту ценную возможность обсудить это сложное решение со знающим профессионалом. Тестирование проводится на небольшом образце жидкости организма или ткани - обычно крови, но иногда слюне, клетках внутри щек или клетках кажи. Затем образец отправляется в лабораторию, которая специализируется на генетическом тестировании. Лаборатория возвращает результаты испытаний врачу, который запросил тест. Генетическая консультация рекомендуется как до, так и после генетического тестирования, чтобы убедиться, что пациенты имеют точную информацию о том, что конкретный генетический тест означает для их здоровья